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5q 综合征是骨髓增生异常综合征（MDS）的一种独立类型。MDS 包括一组发育不正常的未成熟血细胞，导致过多的幼稚细胞和过少的正常成熟血细胞。在 5q 综合征中，红细胞的发育尤其受到影响，从而导致贫血。此外，出现的红细胞非常大（巨细胞）。虽然许多 5q 综合征患者没有贫血症状，尤其是在早期阶段，但随着病情的恶化，有些患者会感到极度疲劳、虚弱和苍白。5q 综合征患者的骨髓细胞--巨核细胞--也会发育异常，巨核细胞可产生血小板，其碎片参与血液凝固。在患有 5q 综合征的体内患者中，经常会发现一种叫做低密度巨核细胞的异常细胞。此外，一些 5q 综合征患者的血小板过多，而另一些患者的血小板则正常。

5q-综合征

MDS 被认为是一种生长缓慢的血癌。与其他形式的 MDS 患者相比，5q-综合征患者发展为急性髓性白血病（AML）的发病率较低。

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